Анемия Даймонда-Блекфена у детей [Ответы]
Непрерывное медицинское образование
- Ответы в файле выделены жирным шрифтом
1. Абсолютным показанием к проведению алло-ТГСК при анемии Даймонда-Блекфена у детей является
1) желание законного представителя;
2) наличие сопутствующих пороков развития;
3) посттрансфузионная перегрузка железом;
4) потребность в регулярных гемотрансфузиях;
5) трансформация в миелодиспластический синдром.
2. Анемия Даймонда-Блекфена — это
1) аутоиммунное заболевание;
2) врожденный синдром костномозговой недостаточности, характеризующийся обрывом созревания предшественников эритроцитов на ранних стадиях;
3) врожденный синдром костномозговой недостаточности, характеризующийся, главным образом, глубокой нейтропенией и недостаточностью поджелудочной железы;
4) разновидность приобретенной апластической анемии;
5) синдром повышенной ломкости хромосом.
3. Дифференциальная диагностика анемии Даймонда-Блекфена у детей проводится со следующими заболеваниями и состояниями
1) приобретенная апластическая анемия;
2) синдром Пирсона;
3) синдром Швахмана-Даймонда;
4) транзиторная эритробластопения детей;
5) тяжелая врожденная нейтропения.
4. Для «неклассической» картины анемии Даймонда-Блекфена характерны
1) дебют заболевания в возрасте старше 2-3 лет;
2) изолированное повышение MCV без анемии;
3) наличие врожденных пороков развития и характерной мутации, без анемии;
4) потребность в трансфузиях эритроцитной массы 1 раз в 6-12 месяцев, или на фоне течения интеркуррентной инфекции;
5) экзокринная недостаточность поджелудочной железы.
5. Для анемии Даймонда-Блекфена верны следующие утверждения
1) Х-сцепленная передача заболевания, болеют только мальчики;
2) возникает только спорадически, молекулярно-генетический дефект не изучен;
3) встречается аутосомно-доминантный и Х-сцепленный вариант передачи заболевания;
4) встречается только аутосомно-доминантный тип наследования;
5) семейные случаи не характерны.
6. Для анемии Даймонда-Блекфена верны следующие утверждения
1) в основе развития патогенеза анемии лежит аутоиммунный процесс;
2) в основе развития патогенеза анемии лежит повышенная апоптотическая активность эритроидных предшественников;
3) в основе развития патогенеза заболевания лежит укорочение длины теломер и/или снижение активности теломеразного комплекса;
4) обрыв созревания эритроидных предшественников происходит на поздних стадиях созревания;
5) обрыв созревания эритроидных предшественников происходит на ранних стадиях созревания.
7. Для анемии Даймонда-Блекфена справедливы следующие утверждения
1) анемия в большинстве случаев наблюдается в возрасте младше 1 года;
2) в большинстве случаев обнаруживаются мутации в рибосомальных генах;
3) имеется склонность к развитию злокачественных заболеваний;
4) может возникать спорадически;
5) характеризуется повышенной ломкостью хромосом.
8. Для анемии Даймонда-Блекфена характерны
1) более 2 аномалий развития;
2) гепатоспленомегалия;
3) гипостатура;
4) наличия синдактилии;
5) умеренная тромбоцитопения и/или нейтропения.
9. Для анемии Даймонда-Блекфена, главным образом, характерно(-а)
1) глубокая лимфопения;
2) глубокая нейтропения;
3) трехростковая цитопения;
4) угнетение тромбоцитарного ростка;
5) угнетение эритропоэза.
10. Для пациентов с анемией Даймонда-Блекфена, получающих терапию глюкокортикостероидами (ГКС)
справедливы утверждения
1) вакцинация проводится в соответствии с Национальным календарем до начала терапии ГКС;
2) вакцинация проводится на фоне терапии ГКС неживыми вакцинами;
3) желательно инициировать терапию с первых месяцев жизни при наличии гемотрансфузионной зависимости;
4) следует инициировать терапию ГКС в возрасте старше 12-15 месяцев жизни;
5) следует прекращать терапию ГКС в подростковом возрасте.
11. К малым диагностическим критериям анемии Даймонда-Блекфена относятся
1) врожденные аномалии развития, характерные для АДБ;
2) наличие мутаций в рибосомальных генах;
3) нормоклеточный костный мозг с селективным уменьшением эритроидных предшественников (<6%);
4) повышение HbF (старше 6 мес);
5) повышение активности эритроцитарной аденозин дезаминазы (eADA).
12. К обязательным диагностическим критериям анемии Даймонда-Блекфена относятся
1) наличие мутаций в рибосомальных генах;
2) нормоклеточный костный мозг с селективным уменьшением эритроидных предшественников (<6%);
3) нормохромная, обычно макроцитарная, анемия в раннем возрасте;
4) ретикулоцитопения;
5) семейный анамнез.
13. К обязательным профилактическим мероприятиям пациентам с анемией Даймонда-Блекфена, находящимся на программной заместительной терапии, относят
1) МРТ Т2* печени, миокарда, поджелудочной железы и гипофиза 1 раз в 12 мес;
2) биохимический анализ крови (оценка функции печени и поджелудочной железы, кальциевого обмена, обмена железа) 1 раз в 3 мес;
3) вакцинацию согласно Национальному прививочному календарю;
4) отказ от вакцинации;
5) фенотипирование эритроцитов по AB0, Rh-, Kell и другим редким антигенам1 раз в год. Проба Кумбса прямая 1 раз в 6-12 мес.
14. К обязательным профилактическим мероприятиям пациентам с анемией Даймонда-Блекфена, находящимся на терапии глюкокортикостероидами, относят
1) МРТ Т2* печени, миокарда, поджелудочной железы и гипофиза 1 раз в 12 мес;
2) вакцинацию согласно Национальному прививочному календарю, нежелательно использовать живые вакцины;
3) осмотр прозрачных сред глаза с медикаментозным расширением зрачка 1 раз в год;
4) остеоденситометрию 1 раз в 12 мес;
5) отказ от вакцинации.
15. Каким образом проводится подбор дозы деферазирокса пациенту, регулярно получающему гемотрансфузии?
1) начальная доза 30 мг/кг/сут per os ежедневно, далее с шагом 5 мг/кг/сут повышается до максимальной дозы 45 мг/кг/сут или понижается в зависимости от концентрации ферритина сыворотки; при содержании ферритина сыворотки менее 500 мкг/л доза снижается до 125-250 мг/сут;
2) начальная доза 30 мг/кг/сут per os ежедневно, далее с шагом 5 мг/кг/сут повышается до максимальной дозы
45 мг/кг/сут, в дальнейшем не понижается;
3) начальная доза 45 мг/кг/сут per os ежедневно, понижается в зависимости от концентрации ферритина сыворотки; при содержании ферритина сыворотки менее 500 мкг/л доза снижается до 125-250 мг/сут;
4) начальная доза 5 мг/кг/сут per os ежедневно, далее с шагом 5 мг/кг/сут повышается до максимальной дозы 60 мг/кг/сут или понижается в зависимости от концентрации ферритина сыворотки; при содержании ферритина сыворотки менее 500 мкг/л доза снижается до 125-250 мг/сут.
16. При «классической» картине анемии Даймонда-Блекфена характерны
1) дебют заболевания в возрасте старше 2-3 лет;
2) наличие врожденных пороков развития;
3) ранний дебют заболевания до 1 года жизни;
4) склонность к развитию злокачественных заболеваний;
5) угнетение преимущественное эритроидного ростка, трансфузионная зависимость.
17. При анемии Даймонда-Блекфена в миелограмме может наблюдаться
1) аплазия эритроидного ростка;
2) вакуолизация миелокариоцитов;
3) кольцевые сидеробласты;
4) нормоклеточный костный мозг с редукцией эритроидного ростка;
5) отсутствие нарушения созревания мегакариоцитарного и миелокариоцитарного ростка.
18. При анемии Даймонда-Блекфена встречаются нижеперечисленные аномалии развития
1) гигантизм;
2) макроглоссия;
3) синдактилия;
4) тетрада Фалло;
5) широкая короткая шея.
19. При анемии Даймонда-Блекфена используют нижеперечисленные методы терапии
1) Алло-ТГСК;
2) альтернативная терапия L-лейцином;
3) антитимоцитарный иммуноглобулин;
4) глюкокортикостероиды;
5) заместительная гемотрансфузионная терапия.
20. При анемии Даймонда-Блекфена могут наблюдаться молекулярно-генетические поломки
1) крупная делеция в митохондриальной ДНК;
2) мутации в генах FLVCR1, TFR2 или ADA2;
3) мутации в рибосомальных генах;
4) мутация в гене GATA1;
5) мутация в гене GATA2.
21. При выборе терапии при анемии Даймонда-Блекфена правильны следующие утверждения
1) вакцинация пациентам с АДБ противопоказана;
2) инициация терапии глюкокортикостероидами сразу же после постановки диагноза;
3) при проведении программной трансфузионной терапии рекомендуется назначать трансфузии эритроцитной массы при снижении НВ менее 80-85 г/л;
4) при проведении программной трансфузионной терапии рекомендуется поддержание гемоглобина в диапазоне от 115 до 120 г/л, трансфузии при снижении НВ менее 90-95 г/л;
5) проведение алло-ТГСК при наличии трехростковой цитопении и HLA-идентичного донора.
22. При лабораторном обследовании пациентов с подозрением на анемию Даймонда-Блекфена может наблюдаться
1) значимое повышение лактата сыворотки;
2) повышение железа сыворотки;
3) повышение ферритина сыворотки;
4) снижение растворимых трансферриновых рецепторов (снижение активности эритропоэза);
5) увеличение в крови содержания неконъюгированного билирубина и ЛДГ.
23. При наличии в семье ребенка больного анемией Даймонда-Блекфена при планировании последующих беременностей родителям необходимо
1) в проведении пренатальной диагностике нет необходимости, так как анемия Даймонда-Блекфена имеет крайне благоприятный прогноз и трансфузионная зависимость в более 50% случаев спонтанно исчезает;
2) необходимо обследовать только мать пациента, так как все случаи анемии Даймонда-Блекфена имеют Х- сцепленное наследование;
3) отказаться от последующих беременностей;
4) пренатальная диагностика невозможна, так как все случаи анемии Даймонда-Блекфена спорадические;
5) при наличии мутации у ребенка обследовать родителей для проведения последующей пренатальной диагностики.
24. При проведении первичной диагностики анемии Даймонда-Блекфена детям до 1 года жизни обязательно проводить следующие диагностические мероприятия
1) ЭМА-тест;
2) миелограмма с окраской на кольцевые сидеробласты;
3) общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов;
4) определение ПНГ-клона;
5) определение лактата сыворотки;
6) тест на ломкость хромосом с диэпоксибутаном.
25. Ребенку младенческого возраста с подозрением на анемию Даймонда-Блекфена необходимо проводить дифференциальную диагностику со следующими состояниями
1) врожденная гипопластическая анемия вследствие транспланцентарно переданной инфекции парвовирусом В19;
2) паранеопластический синдром;
3) поздняя гипорегенераторная анемия вследствие тяжелой гемолитической анемии новорожденного (Rh
или АВО конфликт);
4) приобретенная персистирующая эритробластопения вследствие парвовирусной В19 инфекции у новорожденных и детей раннего возраста с врожденным комбинированным иммунодефицитом;
5) транзиторная эритробластопения детей.
26. Ребенку с подозрением на анемию Даймонда-Блекфена необходимо проводить дифференциальную диагностику со следующими синдромами
1) TAR-синдром;
2) синдром Горхама-Стаута;
3) синдром Пирсона;
4) синдром Швахмана-Даймонда;
5) тяжелая врожденная нейтропения.
27. Терапия глюкокортикостероидами пациентам с анемией Даймонда-Блекфена назначается
1) при невозможности проведения адекватной заместительной терапии: отсутствие эритроцитной массы надлежащего качества (лейкодеплетированной и облученной), с 6 месяцев жизни;
2) при отсутствии эффекта от альтернативной терапии L-лейцином в возрасте старше 12-15 месяцев;
3) рекомендуется назначение повторных курсов глюкокортикостероидов при неэффективности предшествующих;
4) сразу после постановки диагноза.
28. Хелаторная терапия должна быть инициирована
1) после первых 2-3 трансфузий эритроцитной массы;
2) при ферритине сыворотки выше 1500 мкг/л или после 10-15 трансфузий эритроцитной массы;
3) при ферритине сыворотки выше 500 мкг/л или после 5 трансфузий эритроцитной массы;
4) только при наличии доказанной перегрузки железа в миокарде методом МРТ в режиме Т2*;
5) только при наличии осложнений от перегрузки железом.
29. Что из нижеперечисленного встречается при анемии Даймонда-Блекфена?
1) низкий рост;
2) расщелина твердого неба;
3) удвоение почки;
4) широкая крыловидная шея;
5) экзокринная недостаточность поджелудочной железы.
