Генные болезни: наследственные нарушения обмена аминокислот, углеводов, липидов, стероидов

Актуальность темы курсовой работы заключается в том, что в практической деятельности врачу любой специальности приходится встречаться с наследственными заболеваниями обмена веществ. Большинство этих заболеваний относятся к редким «орфанным» болезням, но есть наследственные болезни обмена веществ, частота встречаемости которых сравнима с частотой многих распространенных заболеваний. Несмотря на то, что наследственные болезни обмена веществ чаще встречаются в детском возрасте, есть болезни с началом в юношеском и зрелом возрасте. Врачи могут быть недостаточно осведомлены как об особенностях клинических проявлений и диагностики наследственных болезней обмена веществ, так и о том, что для некоторых болезней из этой группы разработано и применяется эффективное патогенетическое лечение.

Объектом в курсовой работе является генные болезни.

Предметом - наследственные нарушения обмена аминокислот, углеводов, липидов, стероидов.

Целью в курсовой работе выступает теоретическое изучение генных болезней: наследственных нарушений обмена аминокислот, углеводов, липидов, стероидов.

На основании цели, в курсовой работе поставлены следующие задачи:

1.               Рассмотреть особенности наследственных болезней обмена углеводов;

2.               Рассмотреть наследственные болезни аминокислотного обмена;

3.               Рассмотреть генные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена;

4.               Рассмотреть генные заболевания, связанные с нарушением стероидов.

Структура работы включает в себя введение, 5 глав, заключение и список использованной литературы. 

ОГЛАВЛЕНИЕ

ВВЕДЕНИЕ

1.               ОСОБЕННОСТИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ: ХАРАКТЕРИСТИКА ГРУППЫ

2.               НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА УГЛЕВОДОВ

2.1 Галактоземия

2.2 Гликогенозы

3.               БОЛЕЗНИ АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА

3.1. Фенилкетонурия

3.2. Тирозинемия

3.3. Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (органические ацидемии/ацидурии)

3.4. Лейциноз

3.5. Гомоцистинурия

3.6. Нарушение обмена мочевины

3.7. Глутаровая ацидурия

4.               ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА

5.               ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ СТЕРОИДОВ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

1.               Ауэрбах, Ш. Генетика / Ш. Ауэрбах. - М.: Атомиздат, 2012. - 320 c.

2.               Билева Дж.С. Нехромосомная наследственность // Генетика / под ред. В.И. Иванова: учебник для вузов. - М.: Академкнига, 2006. - С. 273-290.

3.               Блинникова О.Е. Семиотика наследственных болезней. Альманах «Исцеление». - М.: Тривола, 2000. - Вып. 4. - С. 108-113.

4.               Блинникова О.Е., Пахомов Д.В., Селиванова Е.А., Мутовин Г.Р. Современные генотерапевтические технологии в лечении болезней человека: учебнометодическое пособие / под ред. Г.Р. Мутовина, И.А. Скворцова. - М.: Тривола, 2001. - 24 с.

5.               Дадали Е.Л., Барышникова Н.В. Генетика широко распространенных заболеваний // Генетика / под ред. В.И. Иванова: учебник для вузов. - М.: Академкнига, 2006. - С. 545-556.

6.               Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ: Справочное пособие для врачей. - М.: Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат», 2005. - 364 с.

7.               Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник. Учебное пособие. - М., 2007 - 448 с.

8.               Курчанов, Н. А. Генетика человека с основами общей генетики / Н.А. Курчанов. - М.: СпецЛит, 2009. - 192 c.

9.               Курчанов, Н.А. Генетика человека с основами общей генетики / Н.А. Курчанов. - СПб.: Спецлит, 2009. - 191 c.

10.          Курчанов, Н.А. Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки / Н.А. Курчанов. - СПб.: СпецЛит, 2010. - 63 c.

11.          Кудряшова В. И., Трофимов В. А., Гудошникова Т. Н. Наследственные болезни человека: учеб. пособие /В. И. Кудряшова, В. А. Трофимов, Т. Н. Гудошникова, О. Н. Аксенова, М. В. Ромашкина; Морд. гос. ун-т – Саранск, 2015. – 1,32 Мб

12.          Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии. Учебное пособие. - М.:«ГЭОТАР-Медиа», 2010, 832 с.

13.          Наследственные болезни обмена веществ: учебное пособие / Р.Н. Мустафин, Е.В. Сайфуллина, С.Ш. Мурзабаева, А.К. Марданова, Э.К. Хуснутдинова. — Уфа: ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, 2020. — 89 с.

14.          Пехов, А. П. Биология и общая генетика / А.П. Пехов. - М.: Издательство Российского Университета дружбы народов, 1994. - 440 c

15.          Рубан, Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики: Учебник / Э.Д. Рубан. - Рн/Д: Феникс, 2013. - 319 c.

16.          Cовременные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний: моногр. . - М.: Санкт-Петербург, 2013. - 156 c.

17.          Чупак Э.Л., Бабцева А.Ф. Наследственные болезни обмена веществ: учебное пособие, Благовещенск: Буквица, 2012. – 31 с.

18.          Хандогина, Е. Генетика человека с основами медицинской генетики / Е. Хандогина. - М.: Гэотар-Медиа, 2017. - 192 c.

19.          Хандогина, Е.К. Генетика человека с основами медицинской генетики: Учебник / Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. - 192 c.

20.          Эфроимсон, В. П. Введение в медицинскую генетику: моногр. / В.П. Эфроимсон. - М.: Государственное издательство медицинской литературы, 1990. - 492 c.