Мутации как причины наследственных болезней / Реферат

Актуальность реферата определяется тем, что здоровье человека связано с наследственной информацией, которая у каждого из нас совершенно индивидуальна, а также с влиянием факторов окружающей среды.

В то же время все-таки около 4% новорожденных страдают теми или иными генетическими патологиями. Более половины из них имеют выраженные отклонения в развитии, препятствующие обучению, правильному произношению речи, самостоятельному передвижению и адекватному поведению. Средняя продолжительность жизни этих детей значительно ниже, чем у остального населения [7].

Проблема наследственной патологии является актуальной не только с медицинской точки зрения. Она негативно влияет на демографическую ситуацию в стране, а также имеет большое социально-экономическое значение в связи с нетрудоспособностью больных тяжелыми наследственными заболеваниями.

Например, по статистике количество людей с синдромом Дауна увеличилось примерно на 30% за последние несколько лет. По данным Всемирной организации Здравоохранения (ВОЗ) каждый 700 ребенок в мире рождается с этим синдромом [11].

В настоящее время существует реальная возможность определения степени риска наследственных заболеваний до планирования зачатия. Поэтому необходимо знать все о мутациях.

Цель реферата: изучить мутацию как причину наследственных заболеваний.

Задачи:

1. Изучить источники информации по данной теме.

2. Рассмотреть понятие мутаций и их классификацию.

3. Проанализировать заболевания, возникающие вследствие тех или иных мутаций.

ЕСТЬ К РАБОТЕ ПРЕЗЕНТАЦИЯ И РЕЧЬ, МОГУ ПРИСЛАТЬ.

Введение 3

Глава 1. Современные представления о мутации 4

1.1 Понятие мутации 4

1.2 Классификация мутаций 4

1.3 Понятие о мутагенах 7

Глава 2. Мутация – причина наследственных болезней 9

2.1 Понятие и классификация наследственных заболеваний 9

2.2 Генные мутации как причины моногенных болезней 9

2.3 Хромосомные и геномные мутации как причины хромосомных болезней 11

Заключение 14

Список литературы 15

1. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 № 274н «Обутверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями»

2. Авилова, Т. М. Генетика человека. Наследственные болезни : учебно-методическое пособие / Т. М. Авилова, А. Н. Мохаммад, А. Н. Кривицкая. – Волгоград : ВолгГМУ, 2020. –72 с. 

3. Бобумуродова, М. М. Генные мутации и их патология / М. М. Бобумуродова // СОВРЕМЕННЫЕ ДОСТИЖЕНИЯ МОЛОДЁЖНОЙ науки : Сборник статей IV Международного научно-исследовательского конкурса, Петрозаводск, 13 апреля 2023 года. – Петрозаводск: Международный центр научного партнерства «Новая Наука» (ИП Ивановская И.И.), 2023. – С. 180-184.

4. Генетика человека. Мутации как причина наследственных заболеваний : учебное пособие / Н. С. Абдукаева, Н. С. Косенкова, Н. В. Васильева [и др.]. — Санкт-Петербург : СПбГПМУ, 2022. — 48 с. — ISBN 978-5-907565-48-7. 

5. Готовцева, Л. Н. генные мутации / Л. Н. Готовцева // Моя профессиональная карьера. – 2020. – Т. 1, № 11. – С. 24-26.

6. Дремин, В. Н. Воздействие мутаций на человека и окружающую среду / В. Н. Дремин // НАУКА и СОВРЕМЕННОЕ ОБЩЕСТВО: АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ, ДОСТИЖЕНИЯ и ИННОВАЦИИ : сборник статей Международной научно-практической конференции: в 2 частях, Пенза, 10 января 2020 года. Том Часть 1. – Пенза: "Наука и Просвещение" (ИП Гуляев Г.Ю.), 2020. – С. 23-25. 

7. Йигиталиева Н.Н. Генетика человека// Мировая наука. 2020. №6 (39). URL: https://cyberleninka.ru/article/n/genetika-cheloveka (дата обращения: 16.12.2023).

8. Заика, Е. С. Мутации в хромосомах / Е. С. Заика // Вестник современных исследований. – 2017. – № 11-1(14). – С. 16-17. 

9. Легкоева, М. В. Использование основных методов генетики для определения врожденных патологий / М. В. Легкоева, Е. А. Хестанова, Б. В. Легкоев. — Текст : непосредственный // Молодой ученый. — 2022. — № 26 (421). — С. 47-49. 

10. Первушин, В. В. Мутагенез: разновидности и эволюционная роль / В. В. Первушин, И. В. Горпинич, Г. С. Савончик // Международный студенческий научный вестник. – 2022. – № 1. – С. 61. 

11. Тютюнникова, Е. Б. Геномные мутации как причины хромосомных болезней / Е. Б. Тютюнникова, М. Н. Новакова // Аллея науки. – 2019. – Т. 1, № 12(39). – С. 252-255.