Живые существа не могут функционировать вне среды своего существования. Различные физические и химические свойства окружающей среды влияют на генетические свойства живых организмов, вызывая соответствующие морфологические и физиологические изменения. В современном мире к естественным абиотическим факторам, таким как температура, естественный радиационный фон и т.д., добавились экологические воздействия антропогенного происхождения. Большинство этих эффектов способны вызвать не только внешние и внутренние изменения у данного организма, но и повлиять на его наследственный аппарат.
Изменения в генетическом аппарате называют мутациями. Именно мутации, как природного, так и антропогенного происхождения, является главной движущей силой эволюции.
Классификации мутаций
Основы учения о мутации были заложены Э. де Фриз в 1901 году, а их молекулярные механизмы выяснялись в дальнейшим исследованиям молекулярных генетиков. Существуют различные классификации мутаций. Они могут делиться на спонтанные (природные) и индуцированные (искусственные). Спонтанные мутации возникают как результат ошибок при воспроизведении генетической информации. Это связано с тем, что репликация не происходит с абсолютной точностью, а репарационные механизмы не способны к абсолютной эффективности. Индуцированные мутации возникают в результате того, что различные физические или химические факторы нарушают нормальный процесс репликации, репарации или разделения клеток. Кроме того, различают летальные (которые вызывают гибель мутанта), сублетальные, нейтральные и полезные мутации. Когда мутации происходят в соматических клетках, то их называют соматическими, а когда в половых, то генеративными. В зависимости от особенностей проявления мутации могут быть морфологическими (изменение в строении), физиологическими (изменение в функциях) и биохимическими (изменение на молекулярном уровне). По степени изменения генетического материала различают три вида мутаций:
- генные;
- хромосомные;
- геномные.
Затрагивают одну или несколько пар нуклеотидов в одном гене.
Эти мутации невозможно увидеть, обнаружить их можно только с помощью непосредственного анализа нуклеотидных последовательностей ДНК.
Это изменения в размере или строении хромосом.
Они одновременно затрагивают группу генов. Довольно часто их можно обнаружить на препаратах митотических хромосом.
Это кратные или некратные изменения количества хромосом (изменения кариотипа).
Они возникают вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза.
Генные мутации разделяют на два типа:
- изменение основ;
- смещение рамки считывания.
Изменение основ заключается в замене одного нуклеотида на другой. Она может быть вызвана как фактической заменой, связанной с неправильным комплементарным спариванием, так и самовольным химическим превращением одного нуклеотида в другой (например, урацила в цитозин).
Хромосомные болезни
Заболевания человека, вызванные геномными или хромосомными мутациями, называются хромосомными болезнями.
Изменение строения и количества хромосом приводит к нарушению сбалансированности набора генов и может вызвать отклонения от нормального развития эмбрионов. Чем большая часть хромосомного материала претерпела мутационное воздействие, тем раньше проявится заболевание, а нарушение физического и психического развития будут весомее. Следствием глубоких мутационных изменений может стать гибель эмбриона или плода. Проблемами, связанными с хромосомными болезнями, занимается медицинская генетика.
Вам нужно срочно заказать статью по биологии для публикации? Обратитесь за помощью к нашим экспертам!
Комментарии