Содержание :
Артамонов, Р. Г. Редкие болезни в педиатрии: дифференциально-диагностические алгоритмы [Текст] : учеб. пособие / Р. Г. Артамонов. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2007. - 128 с. :
Редкие болезни, клинические синдромы и симптомы заболеваний органов пищеварения [Текст] / В. А. Максимов [и др.] ; М-во образования и науки РФ, Федеральное агенство по образованию, РУДН, Межотраслевое науч.-техн. об-ние "Гранит". - Москва : АдамантЪ, 2007. -384 с.
Ягудина, Р. И. Редкие заболевания и орфанные лекарственные средства [Текст] / Р. И.Ягудина, Н. И. Королева. - Москва : МИА, 2015. - 776 с
Постановление Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 г. № 403 О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента
Распоряжение Правительства РФ от 12.10.2019 N 2406-р (ред. от 23.11.2020) Об утверждении перечня жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, а также перечней лекарственных препаратов для медицинского применения и минимального ассортимента лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи (с изм. и доп., вступ. в силу с 01.01.2021)