Наследственные заболевания

Предмет: Генетика человека с основами медицинской генетики.

Сделан в феврале 2018 года для одного алтайского вуза (заказчик не сказал).

Работа была успешно защищена - претензии от заказчика не было.

Уникальность работы по Antiplagiat.ru на 01.08.2020 г. составила 76%

Введение 3

1 Наследственные заболевания: понятие, классификация, характеристики 4

2 Наследственные заболевания с различными типами наследования 6

2.1 Заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования 6

2.2 Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования 15

2.3 Заболевания, наследуемые по х-сцепленному типу 26

2.4 Хромосомные болезни 31

Заключение 34

Список использованных источников 35

1. Арсентьев В.Г., Баранов В.С., Шабалов Н.П. Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей.- Санкт -Петербург: СпецЛит., 2015.-244 с.

2. Базисная и клиническая эндокринология/ под ред. Д. Гарднер, Д. Шобек, перевод Е.Старостина.- Москва: Бином, 2017.- 464 с.

3. Генетика в клинической практике. Руководство/ под ред. В.Н. Горбуновой, А.М. Корженевской.- Москва: Спецлит, 2015.-329 с.

4. Генетика человека по Фогелю и Мотулски. Проблемы и подходы/ под ред. М.Р. Спейчера, С.Е. Антонаракиса, А.Г. Мотулски; Пер. с англ. Латыпов А.Ш. и др.; Под ред. В.С. Баранова, Т. К. Кащеевой. –Издательство Н-Л, 2013.- 1056 с.

5. Геномная нестабильность и нарушение репарации ДНК как факторы наследственной и соматической патологии человека : монография / Р.И. Гончарова, Т.Д. Кужир, Н.В. Савина, Н.В. Никитченко ; Национальная академия наук Беларуси, Институт генетики и цитологии, Белорусское общество генетиков и селекционеров ; под общ. ред. Р.И. Гончаровой. - Минск : Беларуская наука, 2015. - 283 с.

6. Горбунова В.Н. Клиническая генетика: учебник.- Фолиант, 2015.-400 с.

7. Инзель Т.Н. Дифференциальный диагноз генетически детерменированых синдромов и наследственных заболеваний.- Москва: МИА, 2016.-192 с.

8. Кайбияйнен Т.М. Генетика человека и наследственные заболевания.- Санкт-Петербург.: СПбМАПО, 2013.-325с.

9. Мандель, Б.Р. Основы современной генетики : учебное пособие для учащихся высших учебных заведений (бакалавриат) / Б.Р. Мандель. - Москва ; Берлин : Директ-Медиа, 2016. - 334 с.

10. Медицинский совет : научно-практический журнал для врачей / под ред. Е.Б. Грищенко - Москва : Издательство "Ремедиум", 2013. - № 1. Педиатрия. - 94 с.

11. Митютько, В. Типы взаимодействия неаллельных генов и хромосомная теория наследственности : Учебно – методическое пособие по генетике / В. Митютько ; Министерство сельского хозяйства РФ, Санкт-Петербургский государственный аграрный университет, Кафедра генетики, разведения и биотехнологии животных. - Санкт-Петербург : СПбГАУ, 2014. - 95 с.

12. Московкина, А.Г. Клиника интеллектуальных нарушений : учебное пособие / А.Г. Московкина, Т.М. Уманская. - Москва : Прометей, 2013. - 246 с.

13. Лечебное дело: периодическое учебное издание РНИМУ : журнал / под ред. Г.И. Сторожакова - Москва : "Атмосфера", 2014. - № 4. - 69 с.

14. Наследственные заболевания/ под ред. Гинтер Е.К. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2017.-464с.

15. Нахаева, В.И. Практический курс общей генетики : учебное пособие / В.И. Нахаева. - Москва : Флинта, 2011. - 210 с.