Клинический случай (перевод)

Введение Тетрасомия по X-хромосоме – очень редкое состояние. Впервые оно было описано в 1961 году Carr с соавторами. На сегодняшний день было обнародовано около 100 случаев, из которых в научных изданиях – 60. Из литературных данных следует, что клиническая картина тетрасомии по X-хромосоме разнообразна, и патогномоничных симптомов нет. Это обусловливает сложности в диагностике и вероятность гиподиагностики. Из всех анеуплоидий по половым хромосомам патогномоничные фенотипы имеют только синдромы Шерешевского-Тернера (45X0) и Клайнфельтера (47XXY), тогда как у 47XYY и 47XXX нет характерных клинических проявлений. При этом полисомии по X-хромосоме в популяции встречаются достаточно редко (относительно часто только трисомия по X-хромосоме при женском фенотипе), и при них не всегда встречаются нарушения полового развития. Поводом для кариотипирования при тетрасомии X-хромосомы чаще всего является умственная отсталость, реже – первичная или вторичная аменорея или нарушения речи. В половине случаев тетрасомии X-хромосомы половое развитие протекает нормально. В остальных случаях наблюдается задержка полового развития, диспропорциональное половое развитие, нарушения менструального цикла при нормальном половом развитии или преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ). Треть описанных в литературе случаев тетрасомии X-хромосомы составляют подростки и взрослые женщины. Из них у 50% имелись нарушения менструального цикла и лишь у нескольких – ПНЯ. Из вышеописанного следует, что распространенность ПНЯ на фоне тетрасомии X-хромосомы может быть выше, чем приводится в литературе. Согласно литературным данным, наиболее постоянный признак тетрасомии X-хромосомы – задержка психомоторного развития разной степени выраженности, сопровождающаяся речевыми нарушениями. Коэффициент IQ у таких пациентов находится в диапазоне 60-80. На основании клинических наблюдений можно предположить, что каждая «лишняя» X-хромосома снижает IQ на 10-15 баллов. Лишь в одном случае описана женщина с нормальным уровнем интеллекта, при этом, однако, страдавшая тяжелыми нарушениями речи. Поэтому нельзя сказать, является ли расстройство речевых функций отдельным симптомом тетрасомии или связано с умственной отсталость, как утверждают некоторые авторы.