Аннотация научной публикации

Дефицит фактора GATA2 – одна из форм врожденных дефектов иммунитета (или первичных иммунодефицитных состояний) с широким спектром разнообразных симптомов. Данная патология, согласно международной классификации первичных иммунодефицитных состояний, отнесена к группе с количественным или функциональным дефектом фагоцитов. Гетерозиготные мутации в гене GATA2 являются причиной синдромов, отраженных в научной литературе под такими названиями, как комбинированный вариант с дефицитом дендритных клеток, моноцитов, B-лимфоцитов и натуральных киллеров, синдром MonoMAC (monocytopenia and mycobacterial infections; моноцитопения с инфекцией Mycobacterium avium complex), семейный миелодиспластический синдром и синдром Эмбергера (сочетание миелодиспластического синдрома с врожденной лимфедемой). В статье представлены описание клинического случая болезни пациентки с данным дефектом иммунитета, диагностированным во взрослом возрасте, а также результаты лабораторных и инструментальных исследований, терапия и исход наблюдения. Заболевание пациентки было осложнено лимфедемой, миелодиспластическим синдромом, карциномой эндометрия in situ, неспецифическим поражением легких, привычным невынашиванием беременности и ревматологическими проявлениями (узловатая эритема). Указанное многообразие клинических проявлений объясняет длительный диагностический поиск, а также затруднения в процессе верификации диагноза и выборе оптимальной тактики лечения.