Мальчик Петр, 29 дней.
Мать - 27 лет, кондитер, отец - 28 лет, водитель.
Ребенок от 2 беременности, протекавшей с анемией, угрозой прерывания во 2 половине беременности. Роды 2, срочные. Родился с массой 2580.0 гр… ростом 49 см на сроке 40 недель беременности.
При осмотре обрашает на себя внимание: микроцефальная конфигурация головки (окружность головы - 34 см, окружность груди34 см). мышечная гипотония, внутриутробная гипотрофия, гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожно-жирового слоя, врожденный порок сердца ДМЖП, ОАП, микростомия, сгибательные деформации пальцев, сжатые пальцы: перекрывание пятым пальцем четвертого, вторым пальцем - третьего, гипоплазияногтей, особенно 5 пальцев кистей и стоп. Кариотип - 47 ХУ-18, аномальный мужской.
4. Ваш диагноз?
5. Рассчитайте риск повторного рождения больного ребенка в семье.
6. Какие методы пренатальнойдиагностики необходимо нспользовать при
последуюших беременностях для уточнения здоровья плода?