Решить 6 задач

1. Определите число хромосом в соматических клетках гаплоидов, триплоидов, трисомиков и моносомиков, если диплоидное число хромосом равно 46
2. У женщины обнаружен синдром Шерешевского-Тернера и Х-сцепленная гемофилия (гемофилией страдал ее отец). У кого из родителей произошло нерасхождение хромосом в мейозе, которое обусловило этот синдром? Ответ поясните
3. При генетическом консультировании у женщины одная хомосомная перестройка, затрагивающая хромосомы 2 и 3 (см. рисунок)
1) Как называется эта перестройка
2) Генотип этой женщины в норме. Почему? Пр
каких условиях эта перестройка повлияет на генотип носителя? 3) Какова вероятность рождения у нее здорового ребенка

4. При цитогенетическом исследовании полового хроматина в клетках буккального эпителия были обнаружены тельца Барра (на рисунке отмечены стрелками). Ответьте на вопросы
1) Что такое тельце Барра
2) Может ли тельце Барра обнаруживаться
норме
3) Какое заболевание можно предположить у мужчины
4) Укажите формулу кариотипа и опишите клиническую картину пр
данном заболевании
5. Никколо Паганини – гениальный скрипач, виртуоз, который исполнял сложнейшие произведения, мог имитировать звуки чего угодно и играть все необходимые ноты даже на одной струне. Его поклонники им восторгались и приписывали ему божий дар, завистники злорадствовали и называли «скрипачом дьявола», но факт оставался фактом: талант, безусловно имевшийся, объяснялся не только постоянным упорным трудом, но и генетической особенностью, благодаря которой у скрипача сложились анатомические «преимущества». Современники выделяли следующие особенности его внешнего вида: высокий рост, худоба, угловатые движения, а самое главное - тонкие сверхгибкие пальцы необычайной длины
Речь идет о наследственном заболевании соединительной ткани, которое при «правильном ведении» дает человеку долго, достаточно комфортно жить, и, при желании и старании – вписать себя в историю, как это произошло с несколькими всемирно известными личностями
Ответьте на вопросы
1) О каком заболевании идет речь
2) По какому типу оно наследуется
3) Какие клинические проявления характерны для данного заболевания
4) Приведите примеры известных людей, также страдавших этим заболеванием
6. Пробанд - здоровая женщина. Ее сестра здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено
Составьте родословную. Определите
а) тип наследования этой патологии и, по возможности, генотипы лиц родословной
б) вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину.