Решить 6 задач

1. Определите число хромосом в соматических клетках гаплоидов, триплоидов, трисомиков и моносомиков, если диплоидное число хромосом равно 46.
2. У женщины обнаружен синдром Шерешевского-Тернера и Х-сцепленная гемофилия (гемофилией страдал ее отец). У кого из родителей произошло нерасхождение хромосом в мейозе, которое обусловило этот синдром? Ответ поясните.
3. При генетическом консультировании у женщины одная хомосомная перестройка, затрагивающая хромосомы 2 и 3 (см. рисунок).
1) Как называется эта перестройка?
2) Генотип этой женщины в норме. Почему? При
каких условиях эта перестройка повлияет на генотип носителя? 3) Какова вероятность рождения у нее здорового ребенка?

4. При цитогенетическом исследовании полового хроматина в клетках буккального эпителия были обнаружены тельца Барра (на рисунке отмечены стрелками). Ответьте на вопросы:
1) Что такое тельце Барра?
2) Может ли тельце Барра обнаруживаться в
норме?
3) Какое заболевание можно предположить у мужчины?
4) Укажите формулу кариотипа и опишите клиническую картину при
данном заболевании.
5. Никколо Паганини – гениальный скрипач, виртуоз, который исполнял сложнейшие произведения, мог имитировать звуки чего угодно и играть все необходимые ноты даже на одной струне. Его поклонники им восторгались и приписывали ему божий дар, завистники злорадствовали и называли «скрипачом дьявола», но факт оставался фактом: талант, безусловно имевшийся, объяснялся не только постоянным упорным трудом, но и генетической особенностью, благодаря которой у скрипача сложились анатомические «преимущества». Современники выделяли следующие особенности его внешнего вида: высокий рост, худоба, угловатые движения, а самое главное - тонкие сверхгибкие пальцы необычайной длины.
Речь идет о наследственном заболевании соединительной ткани, которое при «правильном ведении» дает человеку долго, достаточно комфортно жить, и, при желании и старании – вписать себя в историю, как это произошло с несколькими всемирно известными личностями.
Ответьте на вопросы:
1) О каком заболевании идет речь?
2) По какому типу оно наследуется?
3) Какие клинические проявления характерны для данного заболевания?
4) Приведите примеры известных людей, также страдавших этим заболеванием.
6. Пробанд - здоровая женщина. Ее сестра здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено.
Составьте родословную. Определите:
а) тип наследования этой патологии и, по возможности, генотипы лиц родословной;
б) вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину.