Одна из форм цистинурии (наследственное заболевание почек (тубулопатия), в основе которого лежит нарушение транспорта аминокислоты цистина через эпителий почечных канальцев) наследуется как аутосомный рецессивный признак. У гетерозигот лишь повышено содержание цистина в моче, у гомозигот происходит образование цистиновых камней в почках.
Определить возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов имел камни в почках, а другой никогда не болел цистинурией.