В первые недели жизни новорожденного появились повышенная возбудимость, повышенный тонус мышц, судорожные припадки. Обращает на себя внимание гипопигментация, светлый цвет волос и радужной оболочки глаз. Какую патологию можно предполагать? Какой дефект метаболизма отмечается при данной патологии? Какой метод генетики используют для диагностики данной патологии?